Dravet Syndrome in Lebanon: First Report on Cases with SCN1A Mutations

Dravet syndrome, also known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is a rare disease characterized by the appearance of different types of seizures in a healthy baby, triggered by various factors and stressful events. We report 8 Lebanese cases referred for molecular analysis of the SCN1A gene. Results were positive in 7 cases and revealed de novo variants at the heterozygous state in different exons of the gene for all except one, where the variant was intronic. Four variants were novel. Confirmation of Dravet syndrome is important for a better follow-up and treatment, preventing the occurrence of status epilepticus and severe neurological deterioration.

http://bit.ly/2W7QBIQ

A Rare Case of Spontaneous Hemorrhage in a Giant Accessory Spleen in a Child

Accessory spleen (AS) is a condition found in about 20% of patients and is most commonly located in the hilar region of the spleen. It is more often asymptomatic, single, and smaller than 2 cm. In the present study, we report the rare case of a 13-year-old boy with giant accessory spleen underwent spontaneous intrasplenic hemorrhage who presented with recurrent abdominal pain. Contrast-enhanced MRI was mandatory for the diagnosis before surgical procedure.

http://bit.ly/2DoMzof

Status epilepticus induced by treatment with dopamine agonist therapy for giant prolactinoma: a case report

Dopamine agonists are the standard first-line medical therapy for prolactinoma. We report a rare case of giant prolactinoma with a first epileptic seizure due to rapid reduction of the tumor as a complication ...

http://bit.ly/2FFBf9E

A Rare Occurrence of Isolated Brain Metastases from Gastric Cancer

Background. Gastric cancer is the fourth most common cancer worldwide and the second most common cause of cancer-related death. The majority of newly diagnosed gastric cancer cases present either as locally advanced tumor growth or with distant metastases. Case Report. Here, we describe a case of isolated brain metastases in a male patient with gastric cancer. Initially, our patient presented with dysphagia and was diagnosed with gastric cancer after a thorough evaluation. One year after chemotherapy and surgical resection of his gastric cancer, he presented with headaches, nausea, dizziness, and photophobia. Further evaluation of these symptoms led to the discovery of three metastatic brain lesions without evidence of extracranial metastases. Conclusions. Our review of the literature has found that such cases are rare. Additionally, our review of the literature demonstrates the poor outcomes associated with metastatic brain lesions from gastric cancer and highlights the importance of surgical resection in increasing overall survival time.

http://bit.ly/2Dn4LP2

45,X/46,XY Mosaicism and Normozoospermia in a Patient with Male Phenotype

The phenotypic spectrum of 45,X/46,XY mosaic males varies greatly. Previous reports have only described cases with either oligozoospermia, growth retardation, or elevated gonadotropins. However, the present case presented with normozoospermia, and normal height, sperm DNA fragmentation index (DFI), and gonadotropins. The male and his spouse were referred to The Fertility Clinic, Skive Regional Hospital, due to 2 years of infertility. After failure of several attempts of assisted reproductive treatment (ART), the male underwent genetic analysis. Conventional karyotyping in peripheral lymphocytes yielded a low-grade 45,X/46,XY mosaicism, confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH) showing 6% 45,X cells. A FISH test performed on interphase nuclei from buccal mucosal cells yielded one cell with only one X-signal (0.6%), explaining the normal phenotype of the patient, but not the infertility. FISH test for sperm aneuploidy showed normal range parameters, except for a 10-fold elevated gonosomal nullisomy rate (2.1%). Hence, germinal mosaicism may be an explanation of the infertility of the case. Increased sex nullisomy levels may reflect an aberrant testicular environment compromising fertility even though sperm euploidy rates and other sperm parameters do not preclude a successful treatment with ART. Based on these results, the couple decided to use donor semen for their subsequent intrauterine insemination treatment and obtained a successful pregnancy.

http://bit.ly/2FGqBQb

ΒΟΗΘΗΜΑΤΑ ΑΚΟΗΣ,ΑΚΟΥΣΤΙΚΑ ΒΑΡΗΚΟΙΑΣ,ΕΝΙΣΧΥΤΕΣ ΑΚΟΗΣ

Οπισθωτιαία
Εφαρμόζονται πίσω από το αυτί και συνδέονται με το κατάλληλο εκμαγείο

Ενδοκαναλικά
Αθέατα,Είναι μικρότερα σε μέγεθος και εφαρμόζονται μέσα στον ακουστικό πόρο.

Καθαρή και διαυγή μετάδοση της φωνής των συνομιλούντων
Έξυπνη φραγή των θορύβων

Άριστη ποιοτική ενίσχυση και απόδοση του ήχου,εύκολα στη χρήση,άνετα στην εφαρμογή,όμορφα για καλύτερη αισθητική όσο αφορά το μέγεθος και την εξωτερική εμφάνιση,χωρίς καμμία ιδιαίτερη συντήρηση.

Ενδοωτιαίο Ακουστικό Βοήθημα με ελεγχόμενη ένταση,
Ενδοωτιαίο Ακουστικό Βοήθημα Υψηλής Πιστότητας,
Ενδοωτιαίο Ακουστικό Βοήθημα Δώρο Χαράς Σε Όσους Αγαπάτε και Φροντίζετε,
Ενδοωτιαίο Ακουστικό Βοήθημα με πιστοποίηση γνησιότητας και ποιότητας,
Ενδοωτιαίο Ακουστικό Βοήθημα υποαλλεργικά άριστης εφαρμογής,
Ενδοωτιαίο Ακουστικό Βοήθημα όμορφα μικρά αόρατα με άριστες αποδόσεις,
Ενδοωτιαίο Ακουστικό Βοήθημα όμορφα μικρά αόρατα με άριστες αποδόσεις για μεσαίες εως υψηλές βαρηκοΐες,
Ενδοωτιαίο Ακουστικό Βοήθημα Οδηγίες Χρήσης,

https://akoustika-ellas.blogspot.com/,
12 ή 14 άτοκες δόσεις
Δωρεάν μεταφορικά

Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας,
Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο,
Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο με έξυπνη φραγή όλων των θορύβων,
Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο με μπαταρία μακράς διάρκειας,

https://akoustika-ellas-2.blogspot.com/,
12 ή 14 άτοκες δόσεις
Δωρεάν μεταφορικά

Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο με έξυπνη φραγή όλων των θορύβων με μπαταρία μακράς διάρκειας,
Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο με έξυπνη φραγή όλων των θορύβων με επεξεργαστή IC Extra Low Noise,
Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο με έξυπνη φραγή όλων των θορύβων με επεξεργαστή IC sound processing technology,
Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο με έξυπνη φραγή όλων των θορύβων με επεξεργαστή IC Extra Low Noise με μπαταρία μακράς διάρκειας και γρήγορης φόρτισης,
Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο με μπαταρία μακράς διάρκειας 12 εως 18 ωρών φόρτιση σε θύρα USB,
Οπισθοωτιαίο Ακουστικό Βαρηκοίας υψηλής ποιότητας επαναφορτιζόμενο με έξυπνη φραγή όλων των θορύβων με επεξεργαστή IC Extra Low Noise με μπαταρία μακράς διάρκειας και γρήγορης φόρτισης 5γρ εύκολη χρήση,

https://akoustika-ellas1.blogspot.com/,
12 ή 14 άτοκες δόσεις
Δωρεάν μεταφορικά  

Different Types of Maculopathy in Eyes after a High-Voltage Electrical Shock Injury

Background: We report a case of different types of maculopathy in eyes after a high-voltage electrical shock injury. Case Report: A 43-year-old male suffered high-voltage electrical injury through his left arm. He underwent cataract surgery in both eyes 3 months after the injury, but there was no vision improvement. Ocular examination, including spectral domain optical coherence tomography, revealed diffuse retinal atrophy in the left eye which did not change until the final visit. In the right eye, an impending macular hole was observed but regressed spontaneously 9 months after the injury, and the visual acuity improved to 20/32 at the final visit. Conclusion: Two different types of maculopathy can occur in each eye after high-voltage electrical shock injury, and this might be due to asymmetric pathogenesis of the eyes according to the proximity to the route of electrical current.
Case Rep Ophthalmol 2019;10:19–23

http://bit.ly/2RYYXDx