Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by progressive myopathy with proximal muscle weakness, respiratory muscle dysfunction, and cardiomyopathy. Its prevalence ranges...
https://ift.tt/2EPBhwb
Δευτέρα 29 Οκτωβρίου 2018
Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου